деляция гена RBFOX1

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №626068 :: (11.10.2012 04:09) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
yakov
Муж., 34 лет.
usa brooklyn
Здравствуйте уважаемый доктор...я бы хотел проконсультироваться у вас...у меня двое детей,сын и дочь,моему сыну 2 года,дочери четыре месяца,им обоим сделали тест обоим детям у генетика,тест показал деляцию гена RBFOX1 ,он находится на хромосоме 16P13.3,количество потерянного генного материала 48KB,..как следствие у сына задержка в умственном развитие(аутизм,не говорит)и физическом развитие(слабый мышечный тон,в два года неустойчиво ходит),плохо ест,беспокойно спит...дочка тоже уже отстаёт в физическом развитие,плохо держит головку,постоянные инфекции мочевых путей,плохо ест...врачи дали направление обоим деткам пройти обследование у кардиолога,уролога,невролога...дочери сделали уже УЗИ,показало расширение лоханки,у сына тоже самое было в 2 месяца,но потом прошло..... когда мы получили результаты тестов детей у генетика,он посоветовал и мне сдать такой же тест,я сдал и у меня такая же деляция гена RBFOX1 на хромосоме 16P13.3,количество потерянного генного материала 48KB...вопрос такой, Являюсь ЛИ Я, НОСИТЕЛЕМ ТАКОГО ДЕФЕКТА?НУЖНО ЛИ МНЕ ПРОЙТИ ОБСЛЕДОВАНИЕ У КАРДИОЛОГА,УРОЛОГА? И ГЛАВНОЕ МОГУ ЛИ Я Иметь ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Планировать беременность надо совместно с врачом генетиком. Вам можно пройти обследование. Могут быть изиенения легкой степени тяжести.
Время создания: 11 Октября 2012 14:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключени
Время создания: 13 Сентября 2021 21:21 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала