Дистрофия сетчатки тип Франческетти

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1001000 :: (12.01.2018 19:05) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Оксана
Жен., 34 лет.
Россия Данков
Здравствуйте! Моему старшему сыну 14 лет. В 6 лет проявилась дистрофия сетчатки тип Франческетти (подтверждено исследованием, были у вас на консультации, мутация Ala1038Val в гетерозиготном состоянии). У младшего сына к 7 годам тоже проявилась дистрофия сетчатки (исследование в генетике не проводилось). Можем ли мы с мужем иметь здоровых детей (относительно дистрофии сетчатки, у обоих хорошее зрение) и возможно ли диагностирование данного заболевания на этапе оплодотворения в результате ЭКО или на маленьком сроке беременности?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Лучше записаться  на очную консультацию со вторым ребенком. Для ответа на вопрос можно сдать кровь кровь на ДНК исследования у вас.
Время создания: 15 Января 2018 09:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала