генетич. анализы на муковисцидоз
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №636574 :: (12.11.2012 11:31) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Татьяна
Жен., 28 лет. Украина Лутугино |
Здравствуйте, моей дочке 3 года , нам назначили анализ крови на муковисцидоз, вчера пришел ответ, помогите пож-та расшифровать : является носителем мутации delF508 (10 экзон) гена муковисцидоза (ТРБМ) в гетерозиготном состоянии. Мажорные мутации delI507 .1677delTA (10 экзон); 621+1G-T,R117H (4экзон); R334W, R347P (7 экзон); R553X, G551D, G542X (11 экзон); 2143delT, 2184insA (экзон 13); W1282X (20 экзон); N1303K (21 экзон), CFTRdel 2.3(21kb) гена муковисцидоза (ТРБМ) у ребенка не выявлены. Зараннее благодарна. |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Татьяна! Имеется носительство гена муковисцидоза. Обычно у носителей заболевание не проявляется в полной форме, могут быть слабые симптомы.
Время создания: 12 Ноября 2012 15:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Полной клинической картины у носителей мутаций обычно не бывает. Наблюдайтесь у педиатра. Это важно при планировании беременности.
Время создания: 13 Ноября 2012 11:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала