|
Наталья
Жен., 43 лет. россия волгодонск |
Сыну 6 лет. Была родовая травма.До 2,5 лет рос нормально, затем начались проблемы с речью- начал говорить и резко все сошло на нет. Возили ребенка в СПб медцентр «Прогноз»: диагноз-выраженная задержка психо-речевого развития аутичный вариант на резидуально-органическом фоне (2009г.) В 2010г. невролог «Прогноза» ставит диагноз- F84.01 Детский аутизм. Диагноз наших психиатров- смешенное специфическое расстройство развития.Гиперкинетическое расстройство поведения с аутистическими чертами. Посоветовали сдать гинетический анализ на болезни обмена веществ. Анализ на ГБОВ методом высокоэффективной жидкостной хромографии и тандемной масс-спектрометрии аналит мин макс результат IJмоль/л Ala 0.0 719.00 196.183 Arg 0.0 63.00 30.309 Asp 0.0 270.00 61.936 CO 3.0 64.00 24.249 C14 0.0 0.60 0.081 C16 0.8 6.60 0.508 C16-OH 0.0 0.10 0.005 C2 11.1 77.00 12.989 C3 0.0 4.00 1.322 C4 0.0 1.10 0.171 C5 0.0 0.40 0.146 C5DC 0.0 0.10 0.045 C8 0.0 0.20 0.026 Cit 0.0 75.00 31.892 Glu 0.0 710.00 214.689 Gly 0.0 900.00 235.128 Met 0.0 56.00 15.042 Orn 0.0 236.00 70.737 Phe 0.0 106.00 49.993 Tyr 0.0 250.00 50,823 Val 0.0 228.00 114.809 Xle 0.0 236.00 122.481 C6 0.0 0.20 0.025 C10 0.0 0.40 0.028 C12 0.0 0.50 0.082 C18 0.2 1.90 0.406 C3DC 0.0 0.11 0.012 C4DC 0.0 0.64 0.481 C5OH 0.0 0.58 0.202 C5:1 0.0 0.05 0.010 C8:1 0.0 0.30 0.027 C10:1 0.0 0.16 0.038 C14:1 0.0 0.38 0.070 C14:2 0.0 0.08 0.037 C14OH 0.0 0.08 0.008 C16:1 0.0 0.37 0.034 C16:1OH 0.0 0.16 0.028 C18:1 0.3 2.55 0.594 C18:1OH 0.0 0.05 0.009 C18:2OH 0.0 0.05 0.003 C18OH 0.0 0.04 0.003 Phe/Tyr 0.984 Tyr/Phe 1.017 Xle/Phe 2.450 Met/Phe 0.301 Arg/Orn 0.428 Cit/Phe 0.638 Cit/Tyr 0.628 Cit/Arg 1.052 Met/Xle 0.123 C3/C2 0.102 C3/C16 2.602 C3/C4 7.732 C4/C2 0.013 C4/C8 6.567 C5/C2 0.011 C5/C8 5.604 C5/C4 0.853 C8/C2 0.002 Xle+Val/Phe+Tyr 2.354 Заключение: В результате исследования выявлено понижение концентрации пальмитоилкарнитина (С16) Вопрос: что это значит и как понижение концентрации пальмитоилкарнитина влияет на здоровье ребенка? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. С этим вопросом Вы можете обратиться к в наш Институт к Захаровой Г.Ю. или в консультативно -поликлиническое отделеение.
Время создания: 15 Февраля 2011 10:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
|