генетические заболевания

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №113137 :: (27.03.2009 05:57) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Надежда
Жен., 26 лет.
Краснокамск Пермский край
Здравствуйте ,моему сыну 2 года и немогут врачи поставить точный диагнез.Родился здоровым вес 3600 рост 52.С1.5 месяцев стал худеть не прибавлять весе.Делали 2 раза МРТ:Анамалия головного мозга синдром Денди-Уокера,смешанная открытая гидроцефалия,первентрикулярная лейкодистрофия.Меограмма:признаки денервационно-реиннервационного процесса в мышцах верхних и нижних конечностей в стадии субкомпенсации.Имеются признаки переднерогового характера поражения конечного двигательного пути.Кровь здавали 3 раза на КФК:Впределах нормы Кровь на аминокислоты в ГУ Медико Генетическом научном центретРАМН:результаты иследованийданных на наследственные аминоацидопатии,органическиеацидурии и дефекты митохондриальногоокисления не выявлено.Ребенок вообще не развивается.Голову не держит не сидид и не поворачиваетсяю.Еще в год у нас стала эпилепсия.Наш генетик невролог ставит диагнез:Дегенеративноезаболевание нервной системы ,центральный тетрапарез,грубая задержка психомоторного развития,анамалия Денди-Уокера.Я хотела бы спросить какие можно сделать обследования и анализы сдать,чтобы опровергнуть ,что у нас наследственное заболевание.Заранее спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. На Земле нет таких анализов, чтобы опровергнуть наследственную патологию. Позвоните проф. Далали Е.Л. и обсудите с ней повторно Вашу ситуацию. 324 87 72.
Время создания: 28 Марта 2009 18:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала