генетический анализ

«Другие консультации / Гематолог»

Вопрос №455685 :: (15.05.2011 08:59) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Кристина
Жен., 25 лет.
Санкт-Петербург
беременность 33 недели, запись к гематологу очень долгая.Помогите пожалуйста расшифровать анализ, сильно переживаю, вдруг что то не так и это может повлиять на ребенка.
Результаты генетического тестирования:

Свертывающая система крови
(ГЕ89) Ген тканевого активатора плазминогена PLAT (Ins/Del) фибринолиз - превращает плазминоген в плазмин Ins/Del низкая активность фермента, гипофибринолиз
(ГЕ7) Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена GPIb (HPA-A1/A2) адгезия тромбоцитов к сосудистому субэндотелию при повреждениях A1/A1 норма
(ГЕ3) Ген фибриногена FGB (G-455A) тромбообразование - превращается в фибрин под действием тромбина, плазменное звено гемостаза G/G норма
(ГЕ2) Ген фактора V, Лейденская мутация (Arg506Gln) тромбообразование - превращает протромбин в тромбин, плазменное звено гемостаза, ингибируется активированным протеином С Arg/Arg норма
(ГЕ1) Ген протромбина PRT (G20210A) тромбообразование - под действием F5 превращается в тромбин, плазменное звено гемостаза G/G норма
(ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G) тромбообразование - ингибирует фибринолиз (подавляет активность PLAT) и матриксные металлопротеиназы, фибринолитическое звено гемостаза 4G/4G высокий уровень продукции PAI-1, гипофибринолиз
(ГЕ6) Ген интегрин альфа-2 GPIa (C807T) экспрессируется на поверхности тромбоцитов и обеспечивает их адгезию к коллагену, тромбоцитарное звено гемостаза C/T повышенный уровень продукции GPIa, тромбоцитопатия
(ГЕ5) Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена GPIIIa (HPA1-1a/1b) экспрессируется на поверхности тромбоцитов и обеспечивает их адгезию, тромбоцитарное звено гемостаза 1a/1a норма
Метаболизм гомоцистеина
(ГЕ11) Ген метионин синтазы MTR (А2756G) фолатный обмен - финальная стадия синтеза метионина из гомоцистеина A/A норма
(ГЕ10) Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (A66G) фолатный обмен - восстановление метионин синтазы A/A норма
(ГЕ9) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (А1298С) один из этапов превращения гомоцистеина в метионин, метилирование и синтез ДНК, метаболизм антиревматических препаратов A/C снижение ферментативной активности, высокий уровень гомоцистеина в крови
(ГЕ8) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (C677T) один из этапов превращения гомоцистеина в метионин, метилирование и синтез ДНК, метаболизм антиревматических препаратов C/T снижение ферментативной активности, высокий уровень гомоцистеина в крови
Сис-ма детоксикации и биотрансформации
(ГЕ36) Ген мю-глутатион транферазы GSTM1 (делеция) фермент 2 фазы детоксикации гидрофобных и электрофильных ксенобиотиков и канцерогенов Del/Del фермент не продуцируется, повышена чувствительность к канцерогенам и токсинам; при воздействии выхлопных газов и аллергенов повышается уровень IgE и гистамина
(ГЕ37) Ген тета-глутатион трансферазы GSTT1 (делеция) фермент 2 фазы детоксикации гидрофобных и электрофильных ксенобиотиков и канцерогенов N норма
(ГЕ38) Ген пи-глутатион трансферазы GSTP1 (Ile105Val) фермент 2 фазы детоксикации гидрофобных и электрофильных ксенобиотиков и канцерогенов, основная детоксикация полиароматических углеводородов табачного дыма Ile/Val снижение активности фермента, повышена чувствительность к канцерогенам и токсинам
(ГЕ39) Ген N-ацетил-трансферазы NAT2 (*4,*5,*6,*7,*12) фермент 2 фазы детоксикации ароматических и гетероциклических аминов *5С/*7 медленный ацетилятор, повышенная чувствительность к канцерогенам, НЛР
(ГЕ40) Ген фермента цитохрома Р450 CYP2D6 (*1,*3-*6, дупликация) фермент 1 фазы детоксикации, метаболизм 20% лекарств *1/*1 норма
Сафиуллина Светлана Ильдаровна кмн врач-гематолог. гематолог
гематолог
Сама по себе генетика ни о чем не говорит, нужно знать какие были проблемы с беременностью, какие показатели гемостазиограммы и д-димре , если проблемы с ребенком по узи
Время создания: 16 Мая 2011 04:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала