Хлебникова Ольга Вадимовна
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1010206 :: (27.03.2018 20:42) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Алик
Муж., 14 лет. Россия Черкесск |
Здравствуйте ! Мы лечимся у доктора Мосин И М . У нас диагноз 1.частичная атрофия зрительного нерва . 2. нистагм; гиперметропия средняя анизометропическая ,сложнынй гиперметропический астигматизм; 3.косоглазие содружественное непостоянное расходящееся; 4.амблиопия слабой степени. Нам нужно сдать анализ на Молекулярные генетические исследования крови (атрофии ОРА 1) Мы приходили записаться на прием , В регистратуре не знают какой именно нужно сделать анализ .Не как не смогли к вам попасть . Звонили по номеру телефону который нам дали в регистратуре не поднимали . Помогите нам пожалуйста , какой именно нам надо сдать анализ . пока мы находимся в Москве .Заранее спасибо . |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это название группы разных заболеваний - гены разные. Генетических вариантов изолированной атрофии зрительных нервов -10. Для уточнения диагноза необходима консультация невролога, педиатра, сделать МРТ головного мозга + на уровне зрительных путей, результаты обследования офтальмолога . Вы можете сдать анализ - секвенирование клинического экзома. По результатам лучше записаться на консультацию очную или по Скайпу. тел. 89541110303
Время создания: 28 Марта 2018 09:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала