кардоцентез

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №165635 :: (09.09.2009 09:15) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Татьяна
Жен., 38 лет.
Россия Москва
У меня 22-23 недели беременности по скринингу показал высокий риск Синдрома Дауна 1:75 , делали УЗИ в 15 нед. и 22,5 нед. с ребеночком все хорошо ,но поставили многоводие , подскажите нужно ли сосглашаться на кордоцентез ? Разве по УЗИ нельзя определить этот порок?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
При УЗ-исследовании определяется наличие видимых пороков внутренних органов и т.д.Синдром Дауна и другие хромосомные аномалии выяляются только после кариотипирования плода, на Вашем сроке в ходе кордоцентеза. Риск осложнений от процедуры в Вашем случае значительно ниже риска рождения ребенка с хромосомной патологией. Поэтому Вам рекомендовали кордоцентез. Вопрос проведения этой процедуры или отказа от нее решается только Вами.
Время создания: 09 Сентября 2009 12:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Исследование кариотипа - более достоверно.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 09 Сентября 2009 13:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала