Кариологическое исследование

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №871300 :: (02.09.2015 11:20) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Оксана
Жен., 33 лет.
Россия Пермь
Беременность 22 недели, в 12 недели выявили средний риск по Дауну (биохимия крови), от биопсии хориона отказалась, вместо этого сделала ДОТ -тест в сроке 13 недель. ДОТ тест Дауна не подтвердил, но установил Моносомия X хромосомы пола при отсутствии Y- хромосомы (ХO). 19 недель сделали амниоцентез.Результат получила.
Мой вопрос консультанту: Что можно сказать по следующим результатам исследования?
Кариотип: 45,Х(5)/ХY(6).
Выявлено два клона клеток, содержащих кариотипы с мужским набором хромосом и кариотип с единственной Х хромосомой.
метод исследования: некультивируемые клетки ворсин хориона FISN-метод с зондами (Мetasystems), специфичными к центрамерному району хромосом X (Xp11.1-g11.1), Y(Yp11.1-g11.1), 18 (p11.1-g11.1)
Результат FISH: nuc ish (Xx1) [100],(Yx1)[40], (18x2) [100]
Заключение: В клетках выявлена одна копия последовательности специфичной к центрамерным районам хромосом X (в 100 клетках), одна копия последовательности специфичной к центромерному району У хромосомы (в 40 клетках) и две копии последовательности специфичных к центромерному району 18 хромосомы (в 100 клетках). Результаты исследования свидетельствуют о наличии двух клонов, содержащих мужской кариотип и кариотип, где половые хромосомы представлены единственной Х хромосомой.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.  Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 02 Сентября 2015 17:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, если это не проявления тканевого мозаицизма (когда в разных тканях кариотипы разнятся) и конституциональный кариотип (крови) такой же мозаичный, то можно предполагать, что ребенок родится все-таки, умственно-сохранным. Пороков развития тоже не должно быть. Описаны некоторые случаи ихтиоза у мальчиков с таким кариотипом. Этого может и не быть. Если наружные половые органы сформированы по женскому типу, то надо понаблюдаться чуть позже у гинекологов и УЗИстов, на предмет формирования внутренних половых органов. А если внешне родится мальчик, то в репродуктивном возрасте могут быть проблемы (может быть бесплодие).
Время создания: 05 Сентября 2015 14:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала