кариотип 46,ХУ del(11)t(11;?)(q21;?), почему в кариотипе вопросы

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №508114 :: (27.09.2011 20:50) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
яна
Жен., 30 лет.
украина донецк
Здравствуйте! Мальчик 3,7г., выявлена несбалансированная хромосомная перестройка с вовлечением длинного плеча 11 хромосомы кариотип 46,ХУ del(11)t(11;?)(q21;?). Почему в результате анализа вопросы? Неврологи симптоматически поставили диагноз «симптом Якобсона» (осмотр Евтушенко, Морозова) рекомендована инвалидность на основании хромосомного нарушения. Справку в ГЕНОМе не дают. Рекомендуют каритипирование родителей (хотя бы одного). Есть ли в этом смысл, если уже обнаружена перестройка? что в этом случае может дать кариотип одного родителя?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Врачи видимо хотят проверить правильность своих находок. Вы можете записаться на очную консультацию в наш Институт для уточнения диагноза.
Время создания: 28 Сентября 2011 09:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала