КАРИОТИП 46,ХУ DEL(11)T(11;?)(Q21;?), ПОЧЕМУ В КАРИОТИПЕ ВОПРОСЫ

№508114 кариотип 46,ХУ del(11)t(11;?)(q21;?), почему в кариотипе вопросы
яна Жен., 30 лет. украина донецк
Зарегистрированный пользователь
27.09.2011 20:50
Здравствуйте! Мальчик 3,7г., выявлена несбалансированная хромосомная перестройка с вовлечением длинного плеча 11 хромосомы кариотип 46,ХУ del(11)t(11;?)(q21;?). Почему в результате анализа вопросы? Неврологи симптоматически поставили диагноз «симптом Якобсона» (осмотр Евтушенко, Морозова) рекомендована инвалидность на основании хромосомного нарушения. Справку в ГЕНОМе не дают. Рекомендуют каритипирование родителей (хотя бы одного). Есть ли в этом смысл, если уже обнаружена перестройка? что в этом случае может дать кариотип одного родителя?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Врачи видимо хотят проверить правильность своих находок. Вы можете записаться на очную консультацию в наш Институт для уточнения диагноза.
Время создания: 28 Сентября 2011 09:24
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
13:51
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 600
19.11.2010
23:25
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 160
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
06.12.2010
14:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 42
08.04.2011
20:49
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 32
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 24
18.10.2008
11:16
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11