Кариотип 47, ХХ + mar
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №823748 :: (22.11.2014 10:38) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
|
Наталья
Жен., 33 лет. Россия Тольятти |
Добрый день. У моего ребенка кариотип 47, ХХ + mar, гинетик сказала, что визуально хромосомного нарушения не видно. Исключив тем самым синдром Дауна и др. синдромы которые видны «на лицо». при этом сказала, что ничего сделать мы уже все равно не можем. Нужно сидеть и ждать, если хромосома (лишняя) с ген. материалом - то она себя проявит в психо-физической задержке развития ребенка, если же она без ген. материала, то ребенок будет нормальным. Вопрос у меня в том: можем ли мы чем-то помочь нашей дочери, что - то делать для ее развития? (ей сейчас 2 месяца) Нужно ли узнавать «пустая» ли хромосома или нет? Или поступить как сказал генетик? и еще : если хромосома с ген.материалом - что нас ждет? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вам надо обратиться к цитогенетикам.
Время создания: 25 Ноября 2014 09:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, прежде всего нужно проанализировать кариотипы родителей. Если носительство перестройки будет исключено, то для выяснения природы маркерной хромосомы понадобится дополнительные исследования (FISH или CGH). Прогнозировать сейчас что-либо невозможно.
Время создания: 03 Декабря 2014 09:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала