кольцевая 21 хромосома
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №862055 :: (04.07.2015 11:32) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Лариса
Жен., 30 лет. Россия Москва |
Добрый день! На первом скрининге были выявлены отклонения по крови занижен папп и бхгч, генетик рекомендовал провести биопсию хориона, я прошла эту процедуру результат 46 ХУ,der(21)(r?) рекомендовано повторное исследование плодного материала (амниотическая жидкость и кариотипирование родителей)мы с мужем сдали кровь у нас 46 ХХ и 46 ХУ, несколько дней назад я прошла процедуру амниоцентеза с ускоренным методом ФИШ, результат кольцевая 21 хромосома.Скажите пожалуйста что это означате?означает ли это наличие синдрома Дауна или с таким хромосомным набором ребенок может быть здоров?срок 17 недель.Генетики говорят надо подождать развернутого исследования хромосом, но хотя бы предположительно к чему готовиться.Спасибо С Уважением, Лариса |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другими специалистам нашего Института.
Время создания: 06 Июля 2015 08:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Лариса, кольцевая хромосома 21 - это не синдром Дауна. Хромосома 21 теряет часть материала и замыкается в кольцо. Течение и характеристика этого состояния определяются количеством утраченного генетического материала, поэтому Вас просят дождаться результатов исследования. Возникновение таких состояний у плода - явление случайное, спорадический случай.
Время создания: 20 Июля 2015 08:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала