Валентина
Жен., 18 лет. Украина Запорожье |
Помогите пожалуйста расшифровать результаты 2го пренатального скрининга! Срок беременности: 19 недель и 2 дня. Мне 18 лет, это первая беременность. Вредных привычек - нет. Сахарного диабета нет. Отрицательный резус-конфликт, у мужа положительный! Первый скрининг не делала, так как по срокам поздно было, а УЗИ и первое, и второе - хорошее. - Хорионический гонадотропин 1661 мМе/мл (12,13 Мом) медиана=52329,8 - Альфа-фетопротеин 144,8 нг/мл (0,31 МоМ) медиана=11759,5 - Эстриол свободный 5,25 нг/мл (1,04 МоМ) медиана=5,00 ВЫВОД: - Возрастной риск трисомии 21 (1:1557.Низкий риск.) - Комбинированный риск трисомии 21 (1:11.Высокий риск) - Риск трисомии 143-18 (1:1559.Низкий риск.) Врач ничего не объяснил, дал направление к генетику. Сказал срочно проверить на наличие хромосомной патологии. Стоит ли волноваться? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 01 Ноября 2013 09:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|