кордоцентез

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №316237 :: (19.08.2010 07:17) :: Ответов: 1; Комментариев: 8
татьяна
Жен., 31 лет.
россия благовещенск
Здравствуйте меня зовут Татьяна, мне31год.Подскажите пожалуйста.Обязательно ли делать кордоцентез,при повышенном твп-4,4 на 13неделе беремменности и при результатах второго стринининга АФП-33,7,ХГ-56,4,свЭСТРИОЛ-22,5.Какова вероятность рождения ребенка с СД.Можно ли выявить на узи этот синдром,без кордоцентеза?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Расширение воротникового пространства - это один из маркеров возможной хромосомной патологии плода, в том числе, и СД. Диагноз ставится только в ходе исследования кариотипа,материал для которого получается в процессе проведения инвазивной процедуры (кордоцентез на 20-24 неделях беременности). При УЗИ можно выявить маркеры и предположить наличие СД. Однако, не всегда СД сопровождается целым набором маркеров (пороки сердца и пр). В некоторых случаях у плода с диагностированным синдромом лишь 1-2 маркера; в ряде случаев маркеры имеются, а синдром исключается кариотипированием.
Решение о проведении кордоцентеза принимать только Вам.
Время создания: 19 Августа 2010 09:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Татьяна 19.08.2010 15:53
Дело в том что,результаты кордоцентеза у нас в центре получаются крайне редко т.к не достаточно оборудована лаборотория,они являются монополистами в этой сфере.Делала биопсию хориона-анализ не получился,даже боюсь подумать что кордоцетез тоже не получится.
   
Даже не знаю, что Вам и сказать, Татьяна. Обычно результативность кордоцентеза выше, чем БВХ. Это связано с технологическими особенностями методики.
   
(Гость) татьяна 15.09.2010 08:42
сделала 10.09.10 кордоцетез,были осложнения,кровотечение из пуповины и серцебиение плода замедлилось до 80 ударов.,сегодня сообщили что анализ не получился т.к каким то образом клетки не разделились,неужели это возможно?почему этот анализ вообще может не получаться.Узи в 22 неделе хорошее,никаких нарушений не обнаружено.Что делать незнаю.
   
Татьяна, здравствуйте. Брадикардия после проведения процедуры иногда наблюдается. Надеюсь, сейчас все хорошо. К сожалению, анализ может технически и не получится, это зависит от индивидуальных особенностей иммунного ответа клеток крови плода на стимуляцию к делению. Если от повторного анализа Вы отказываетесь, остается только проведение кариотипирования ребенка после рождения.
   
(Гость) татьяна 16.09.2010 06:42
Здравствуйте Людмила Руслановна,огромное спасибо за ответ.Подскажите пожалуйста есть ли у вас собственная статистика,по рождению детей с СД при расширенном твп.Мне вчера генетик Самохвалов сказал что 100%-е рождения с тпв-4,4, такого ребенка, по его стат.данным который он ведет для себя,где нибудь вообще можно узнать эти данные или они никем не ведутся.Как часто в вашей практике не получаются биопсия,кордоцетез как в моем случае?Последний вопрос есть ли ограничения по проколам при кордоцентезе,мне сделали 10 ,не могли попасть в пуповину,40мин проводили процедуру без анастезии,была в шоке.Заренее спасибо за ответ.
   
Расширенное воротниковое пространство в 80% случаев (при наличии биохимических маркеров и маркеров 2го триместра) по данным Николаидеса (гигантское количество наблюдений) подтверждает хромосомную патологию плода, чаще это синдром Дауна... Однако, это могут быть и другие синдромы, и их (хромосомных) отсутствие. Из моего опыта работы (19 лет) изолированное расширение ВП имело подтверждение хромосомной патологии в 60% примерно. Но как правило, в нашей клинике диагностику проводят в первом триместре сразу по обнаружении расширенного ВП. Не факт, что в Вашем случае у плода СД. Если проводилось экспертное УЗИ (НЕ 3D, а на аппарате экспертного класса!!!!), и даже малейших изменений не выявлено, то шансы родить нормального малыша возрастают! Желаю Вам всего доброго!!!
   
(Гость) татьяна 20.09.2010 16:47
Здрвствуйте,спасибо за ответ.Только поясните пожалуйста формулировку«изолированное расширение вп» и к каким аппаратам относится узи экспертного класса,позвонила в к линику где я проходила узи ,они дуже удивились ,что я имею виду,говоря об экспертном узи.у нас мол отличные профес.врачи а техника это второстепенно.Я правильно вас поняла что в моем случае лишь при одном выявленном маркере вп-4,4,есть шанс родить зорового малыша.
   
Еще раз здравствуйте! "Изолированное" - это только расширение ВП, без других маркеров. Да, Вы поняли правильно, несмотря на высокий риск, шансы родить здорового малыша есть. Про аппарат УЗ могу сказать, что он так и называется, а марок (названий) у них много, в зависимости от производителя. Главное, чтобы посмотрено было все внимательно:пальчики, ручки, ножки, носогубный треугольник, почки, сердечко, пуповина, позвоночник и т.д. 0
Всего хорошего!