множественные стигмы СД у новорожденного

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №367720 :: (06.12.2010 14:58) :: Ответов: 1; Комментариев: 42
Юлия
Жен., 26 лет.
Украина Житомир
подскажите пожалуйста! у сына в роддоме обнаружили несколько стигм характерных для синдрома Дауна - монголоидный разрез глаз, широкая переносица, маленькие прижатые уши (надо сказать у меня все это тоже есть хотя я на человека с СД не похожа)но самый главный признак - обезьянья складка на обеих руках. Кариотип - 46 XY!!! Вопрос вот в чем: пройдут ли эти стигмы на лице?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Самое главное - это кариотип, соответствующий нормальному. На основании кариологического анализа опровергается СД. А стигмы дизэмбриогенеза есть практически у всех, разные и в разных количествах, это не главное.
Время создания: 06 Декабря 2010 18:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 3
Мнение зала
Юлия 06.12.2010 21:41
спасибо за быстрый ответ! есть еще один: врач сказала, что анализ на кариотип делается месяц. но вызвала меня уже через 2 недели( результат уже озвучила - хороший) скажите так может быть?
   
Юлия, как цитогенетик Вам скажу, что сроки (месяц) даются с "запасом", на случай подтверждающей диагностики (другой окраски, перестановки культуры и пр.) В среднем, 10-14 дней - нормальные сроки для выдачи результата кариотипа, значит, культура выросла хорошо, клеток для исследования было достаточно, сомнений не возникло.
   
Юлия 07.12.2010 21:46
еще раз спасибо! 0 скажите эти стигмы и обезьянья складка на руках не повод сдать анализ на кариотип нам с мужем? (для следующих родов)
   
Существуют определенные показания для кариотипирования. Указанные Вами микроаномалии (стигмы) у ребенка к ним не относятся.
   
Юлия 02.01.2011 19:36
генетик попросила прийти в 3 мес. скажите зачем? ведь все хорошо...
   
Юлия, врач хочет понаблюдать развитие Вашего ребенка. Ничего в этом страшного нет 0
   
Юлия 27.01.2011 19:54
скажите я читала что стигмы это признаки психо-физического расстройства это правда? у нас третье веко и обезьянья складка на обеих руках
   
Юлия, стигмы - это микроаномалии, микроотклонения от идеальных морфологических признаков. Наличие нескольких стигм может предполагать какое-то нарушение. Подчеркиваю, только предполагать, а не ставить диагноз. Эпикант и четырехпальцевая складка при нормальном кариотипе и нормальном психомоторном развитии ребенка - только особенности (как цвет глаз, например).
   
Юлия 09.02.2011 12:57
скажите! генетик в 3 мес дала направление на уринолизис. а мы приболели и пили лекарства... через сколько лучше сдавать анализ чтобы результат был достоверный? и что такое уринолизис?
   
Здравствуйте, Юлия! Это специфический анализ мочи с возможной последующей хроматографией на аминокислоты. Рекомендуется этот анализ при подозрении на нарушение обмена веществ. Проконсультируйтесь с генетиком, повлияют ли принимаемые лекарства на результат уринализиса.
   
Юлия 10.02.2011 13:18
спасибо Вам Людмила Руслановна!
скажите а третье веко может уйти с ростом ребенка?
   
Может стать не столь заметным, точнее сказать не могу.
   
Юлия 10.02.2011 20:31
спасибо за ответы! еще такой вопрос: зачем генетик ставит на учет ребенка с нормальным кариотипом, но со стигмами? что врач наблюдает в динамике у таких детей?
   
Видимо, доктора еще что-то настораживает. Уж лучше перестраховаться и приходить к нему на прием 0 Это не постановка на учет, это именно наблюдение в динамике, ничего страшного в этом нет, считайте это плановым осмотром узкого специалиста (как невролога или офтальмолога). Удачи Вам и здоровья!
   
Татьяна 24.05.2011 16:45
Здравствуйте, Людмила Руслановна. Мальчик родился 19 дней назад с врожденной пневмонией и стигмами: удлинненые пальцы, неопущенные яички, маленький половой орган. Глазное дно проверяла окулист несколько раз - все в порядке, но ребенок слабо реагирует на свет (редко щурится при включении), шумы в сердце - по мнению коордиолога - функциональные. Мышцы - слабые на руках и ногах. Пока не обследовались в генетической лаборатории, можно ли предположить синдром Марфана? Спасибо за консультацию
   
Здравствуйте, Татьяна! Пока наблюдайтесь у педиатра, при необходимости Вас направят на консультацию к генетику. Однозначный диагноз (тем более заочно) новорожденному поставить нельзя.
   
Юлия 26.05.2011 22:15
Дорогая Людмила Руслановна!!!! я хочу поблагодарить Вас за помощь, за такие полные ответы! за то, что поддержали! 0 у нас все хорошо, все сомнения ушли, малыш просто прехорошенький. 0 нам очень помогли Ваши комментарии! я желаю Вам удачи и легкости в работе!
   
Здравствуйте, Юлия! Спасибо Вам за теплые слова в мой адрес! Я рада, что у Вас все хорошо! 0
   
Татьяна 29.05.2011 07:53
Здравствуйте, Людмила Руслановна! Спасибо Вам, что не остаили мой вопрос без внимания. У нашего ребенка - врожденная двусторонняя пневмония, но сейчас он уже дышит сам, а кормят его еще через трубочку. Врачей пугает, что он не кричит в голос, когда плачит, просто немного крехтит. Можно ли надеяться на то, что ребенок не будет немой. И если нетрудно, пожалуйста попробуйте нам дать еще одну консультацию: на обеих ладонях большой палец прижат к ладони вовнутрь, в направлении вверх, к указательному. Отгибает его с посторнней помощью, врачи предполагаю, что он не сможет писать, держать карандаш в руке. Пожалуйста, не сочтите за труд написать мне несколько фраз. Заранее спасибо
   
Здравствуйте, Татьяна! Ваш малыш еще слишком мал, чтобы предполагать такие далекие и серьезные отклонения. Пока лечитесь и выздоравливайте. В дальнейшем врачи при углубленных осмотрах (хирург, отоларинголог) дадут Вам дополнительные рекомендации. Пока "не накручивайте" так себя!
   
Юлия 29.05.2011 11:37
простите Татьяна что вмешиваюсь.... просто от всей души хочу пожелать Вам и Вашему малышу всего самого хорошего! я понимаю Вашу проблему нам тоже после рождения сына пришлось пережить просто ужасные минуты! но у нас все хорошо чего и Вам желаю!!!!!
   
Станислав 09.01.2012 00:24
Здраствуйте,Людмила Руслановна.я у сына (ему сейчас 5 месяцев) заметил на одной ладони обезьянью складку.до этого на приеме у педиаторов каждый месяц врачи ничего про это не говорили.сразу возникли подозрения на синдром Дауна.необходимо ли сдавать какие-то анализы и что вообще делать???
   
Здравствуйте, Станислав! Синдром Дауна не проявляется только одной складкой. Она ведь может быть и у здорового человека! Наблюдайтесь у педиатра, если не отмечается никакой задержки психомоторного развития, нет повода для беспокойства.
   
ольга 05.03.2012 07:54
Здравствуйте, Людмила Руслановна! 7 лет назад у нас родился сын с делецией y хромосомы, очень сильная задержка псих моторного развития и двигательные нарушения, мы с мужем сдавали кариотипы, все в норме, очень хочется здорового ребенка, есть ли какие исследования на раннем сроке беременности, чтобы спокойно вынашивать ребеночка?
   
Здравствуйте, Ольга! Прошу прощения за то, что запоздала с ответом, просто его не увидела. Делеция Y хромосомы обычно затрагивает только репродуктивную функцию, возможно, в случае Вашего сына, это досадная случайность. Самый ранний срок диагностики хромосомной патологии у плода - 11 недель беременности.
   
Антонина 27.04.2012 15:49
Здравствуйте, нахожусь сейчас в роддоме, и очень нуждаюсь в вашем совете.Два дня назад родилась моя доченька, врач-педиатр при осмотре сказала, что ей не нравится глазки девочки( их форма) , переносица широкая и складка на шее сзади небольшая, говорит, нужна консультация генетика, что это может быть синдром Дауна, но анализы во время беременности мы все сдавали, и на синдром в том числе, все было хорошо, узи тоже все хорошие. Глазки у нас такие в папу. Сегодня приходила уже другая педиатр, говорит, что таких признаков не наблюдает. Я в замешательсьтве, очень переживаю, подскажите ваше мнение по этому поводу.. 0
   
Здравствуйте, Антонина! Иногда у новорожденных вследствие отека бывают некоторые особенности. Если же у педиатра есть какие-то сомнения, или для Вашего же успокоения, можете сходить к генетику.
   
(Гость) Карина 20.09.2017 22:09
Сходите к генетику , сдайте кровь на кариотип, исключите патологию синдрома Шершевского-Тернера ,также существует и мозаичная форма
   
наталья 17.06.2012 15:38
я не давно родила девочку вес 4160 рост 53см и на 5ые сутки мне детский педиатр сказал, что ей показалось, что у моего ребенка узковатый разрер глаз и это может означать , что у ребенка синдром дауна?? Хотя других признаков нет. Скажите пожалуйста что мне делать в таком случае, и так ли это? Очень жду ответа.
   
Если педиатр сочтет необходимым, Вас направят к врачу-генетику, хотя бы для Вашего же собственного успокоения. Заранее не переживайте!
   
наталья 20.06.2012 08:59
Она точно не направила, Она сказала но если хотите съездейти. Сейчас мы дома, и к нам приходил наш педиатр он ничего такого не обнаружил.
   
Присоединяюсь к мнению Вашего педиатра.
   
Наталия 22.08.2012 19:07
Здравствуйте, Людмила Руслановна, очень нужна ваша консультация. 16.08.2012 родилась внучка , врач- педиатр утверждает, что у нас синдром Дауна только по одному признаку- плоское личико (гинеколог не увидел это). Можно ли утверждать точно, если кровь на анализ не брали еще, в нашем городе ггенетиков нет.?
   
Здравствуйте, Наталия! Возможно, педиатра насторожило что-то еще. В таком случае возьмите у педиатра направление к генетику, проанализируйте кариотип ребенка. Только на основании результата анализа можно говорить об отсутствии или наличии этого синдрома.
   
Наталия 24.08.2012 07:49
Здравствуйте, Людмила Руслановна, спасибо за ответ, мы так и сделаем. И еще вопрос:,было проведено 5 УЗИ во время беременности, могли ли не заметить патологию, ведь УЗИ для этого и проводится?
   
Наталия, к сожалению, УЗ-диагностика, несмотря на высокое развитие, имеет свои ограничения. Да и , к слову сказать, классических вариантов хромосомных синдромов сейчас практически не встретишь. Всякое бывает: при отличном УЗИ - ребенок с синдромом, при "плохом" УЗИ - без хромосомной патологии. Заранее не "загоняйтесь", проанализируйте кариотип. Вполне возможно, что Ваши опасения напрасны.
   
Марина 03.03.2013 10:13
Добрый день, нужна консультация генетика. Моя дочка 2дня назад родила мальчика, вес3,650, рост53см, у нашего малыша есть несколько особенностей: на левое ручке около большого пальца есть еще один пальчик, но он без косточки, но с ноготочком, еще дочке сказали что член меньше чем положено по размеру и сказали что обнаружился шумок в сердечке, мы очень волнуемся, помогите -насколько все это серьезно??? Детский врач посоветовал обратиться после выписки к кардиологу , хирургу и генетику.. И кстати выписывают их через 3 дня после родов.
   
(Гость) Елизавета 26.09.2013 12:29
Здравствуйте! Хотела бы проконсультироваться. 6 дней назад у меня родился сын и врачи в роддоме выявили множественные сигмы-узкий разрез глаз,широкая переносица,курносый нос-является ли это поводом для беспокойства?у него также говорят что кисти рук асимметричны и стопы деформированы-излечимо ли это?
   
(Гость) Наталья 21.07.2016 13:03
Дочь родилась недоношенной, 34 недели и в роддоме при консультации генетика, обнаружили несколько стигм: широко расставлены глазные щели (гипертелоризм), высокий широкий лоб, низко расположены ушные раковины + дополнительные козелки, резко развернуты вперед ноздри, микрогения, макростомия, поджатые пальцы стоп, поперечная складка на ладони. Как сказал врач что скорее всего у вашего ребенка синдром. Взяли кровь на анализ кареотип, результат будет через месяц. Какой синдром мог предположить врач -генетик осуществляя консультацию и может ли выеописаные стигмы являться результатом недоношенности?
   
(Гость) Карина 20.09.2017 22:18
Наталья , самый точный и информативный результат покажет кариотип, недоношенность и стигмы тут не причём, явление стигм это признак хромосомных генных изменений , на фоне этого может быть формирование недоношенность
   
(Гость) Юлия 06.04.2018 00:54
Здравствуйте!Подскажите,пожалуйста!Во время беременности делали хореонбиопсию,результат 46хх,беременность продолжили ,родилась дочка,в роддоме никакого синдрома не нашли,хотя стигмы есть:недоразвитая одна ушная раковина,лёгкий впс(стеноз артерии клапана ),на одной ладони складка,на шее складка,нос курносый...неонатолог сказала,все хорошо...я поверила ...а в 3 месяца ребёнок плохо держал голову,пошла к неврологу ,невролог назначил уколы и физио,и консультацию генетика...не знаю,что и думать...места себе не нахожу...
   
Здравствуйте, надо вместе с ребенком идти к генетику на очный прием. Кариотип не показывает некоторых редких состояний, которые можно выявить при иных методах исследования. Генетик проведет осмотр, покажите врачу результат кариотипа, чтобы повторно его не проводить. Не исключено, что могут рекомендовать молекулярные методы.