Мозаичная форма трисомии Х в цитотрофобласте плаценты

Здравствуйте! Иногда происходят ошибки при распределении хромосом между двумя дочерними клетками в процессе деления клеток эмбриона - т.н нерасхождение хромосом. Часть клеток затем из общей массы (на 5й день после оплодотворения) идет на формирование плода, другая часть формирует цитотрофобласт, то, что впоследствии станет хорионом и плацентой. Чаще всего кариотип хориона\плаценты отражает кариотип плода. Но существует такое понятие, как плацентарный мозаицизм: когда часть клеток хориона\плаценты имеет нормальный кариотип, а другая часть - аномальный. Это может быть связано:


1) с нерасхождением хромосом (как я уже описывала выше) или


2) с тем, что клетки хориона активно делятся. Возможно, что только в этой ткани и существует мозаичность, вследствие активного деления. В этом случае кариотип плода и хориона не одинаковы.


Почему рекомендуют исследование крови плода? Чтобы проанализировать уже кариотип самого ребенка, непосредственно. Чаще всего при мозаичном кариотипе хориона кариотип плода нормальный, или кариотипы совпадают. Редко, но бывает, что хорион нормальный, а кариотип плода аномальный.


Теперь о трисомии Х. Сохранять или нет беременность при подтверждении этого синдрома (в ходе кариотипирования пуповинной крови) - решение Ваше. При таком синдроме девочки физически и интеллектуально сохранны, об этом Вам, наверное, генетик говорил. Практически ничем не отличаются от детей с нормальным кариотипом! И когда Вам сказали, что может родится больной ребенок, имелось в виду, что ребенок с хромосомным синдромом.


Еще раз сходите на прием к генетику, чтобы развеять Ваши сомнения! Взвесьте все за и против. Всего Вам хорошего!