Муковисцидоз-повторный анализ
«Педиатрия / Педиатр»
Вопрос №544365 :: (24.01.2012 21:46) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
|
Оксана
Жен., 27 лет. Москва |
Добрый день! Ребенку 2 месяца, в роддоме делали скрининг, пришло письмо на повторную пересдачу на муковисцидоз. В поликлинике педиатр дала направление на анализ крови из пяточки, а в интернете информация что повторный анализ таким методом нужно делать в первый месяц жизни, дальше он уже не информативен и нужно делать потовые пробы и т.д. Так к какому методу повторного анализа лучше прибегнуть, чтобы он был более информативным? У ребенка проблем со стулом нет, вес набирает, полностью на ГВ. Спасибо! |
   |
 |
Педиатр. Частная практика.
Диагностика муковисцидоза
Общие признаки: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа, упорно текущий хронический гайморит, хронический бронхит, рецидивирующий панкреатит, дыхательная недостаточность. Хронические колиты, холециститы у родственников. Потовый тест: ионофорез с пилокарпином. Повышение хлоридов более 60 ммоль/л — вероятный диагноз; концентрация хлоридов > 100 ммоль/л — достоверный диагноз. При этом разница в концентрации хлора и натрия не должна превышать 8-10 ммоль/л. Потовый тест для постановки окончательного диагноза должен быть положительным не менее трех раз. Потовую пробу необходимо проводить каждому ребенку с хроническим кашлем. Химотрипсин в стуле: проба не стандартизована - нормативные значения разрабатываются в конкретной лаборатории. Определение жирных кислот в стуле: в норме менее 20 ммоль/день. Пограничные значения — 20-25 ммоль/день. Проба положительна при снижении функции поджелудочной железы не менее чем на 75%. ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая. Ложные результаты получают в 0,5-3% случаев. В России относительно дорога. Время создания: 25 Января 2012 05:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-педиатр, консультант по грудному вскармливанию и питанию
прежде всего - пойдите на прием к генетику - вот уж он точно знает что и как вам сдать.
Время создания: 25 Января 2012 23:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала