Мутация генов

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №869906 :: (24.08.2015 17:02) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Светлана
Жен., 36 лет.
Россия Москва
Полиморфизм генов гемостаза 4 фактора - лейденская мутация (мутация фактора V), мутация гена протромбина,
мутация MTHFR, мутация PAI-I (арт. 00325)
Полиморфизмы генов системы гемостаза
Ген Кодируемый белок Полиморфизм Локализация Результат Шифр
FII II коагуляционный фактор (протромбин) G20210A 3`-UTR G/G 1
FV V коагуляционный фактор свертываемости
крови (фактор Лейдена) G1691A Arg506Gln G/G 1
MTHFR Метилентетрагидрофолатредуктаза C677T Ala223Val T/T 3
PAI1 Ингибитор активатора плазминогена 1 675 5G/4G 5G/4G 2
Примечание: 1 - гомозигота частый аллель, 2 - гетерозигота, 3 - гомозигота редкий аллель
Разъясните пожалуйста
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 26 Августа 2015 19:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала