Мутация генов

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №920975 :: (02.06.2016 08:48) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Анастасия
Жен., 28 лет.
Пермь
Здравствуйте помогите, пожалуйста, расшифровать результат мутации!
Была ЗБ на очень маленьком сроке месяц назад. Планирую детей.


Ген F2 протромбин-нормальная гомозигота

Ген F5 мутация Лейден- нормальная гомозигота

Ген F7 коагуляционный фактор 7- гетерозигота

F13 коагуляционный фактор 13 -нормальная гомозигота

FGB фибриноген бета -нормальная гомозигота

ITGA 2 альфа-2 интегрин- гетерозигота

ITGA 3 интергрин бета 3 -нормальная гомозигота

SERPINE ингибитор активатора плазминоген- гетерозиготa

Ген MTHFR 677- нормальная гомозигота

Ген MTHFR 1298- нормальная гомозигота

Ген MTR В12-зависимая метионин-синтаза- нормальная гомозигота

Ген MTRR 66 метионин синтаза редуктаза- мутантная гомозигота

Еще сдавала анализа на выявление свертываемости крови, пока что готов один:

Волчаночный антикоагулянт - отрицательно

АПТВ (при норме 30,00-42,00 сек) - 44,9 сек

ПТВ-протромбиновое время (при норме 12,00-18,00 сек) - 15,5 сек

РКМФ (при норме 0,00-4,50 мг/дл) - отрицательно
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 02 Июня 2016 13:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
Анастасия 02.06.2016 14:03
Спасибо за отзыв, Вы хотите сказать, что это помология в области зрения?