Необходимость плацентоцентеза

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №325685 :: (10.09.2010 15:58) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Светлана
Жен., 35 лет.
Россия Ижевск
Мне 35 лет, первые роды закончились кесаревым сечением ввиду родовой слабости. Два года назад поставили диагноз эндометриоз.
По результатам анализа крови от 02.09.2010г показатель ФАЗ 15,07U/ml (медиана 36,67), HCG 7,44 U/ml (медиана 20,74). Имеется риск наличия у плода синдрома Эдвардса 1:147. Срок беременности сейчас 18 недель. Может ли УЗИ окончательно показать наличие данного синдрома у плода? Врач жестко рекомендует сделать плацентоцентез. Читала в инете, что имеется риск потери ребенка от данной процедуры около 1%. Хотелось бы услышать мнение специалиста, сама полностью в расстерянности.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Инвазивная процедура рекомендуется ТОЛЬКО в том случае, если риск рождения ребенка с патологией ВЫШЕ, чем риск осложнения от процедуры. В Вашем случае рекомендация врача вполне оправдана. УЗИ не может окончательно свидетельствовать об отсутствии или наличии хромосомного синдрома у плода. Об этом может сказать только кариотипирование плода в ходе плацентоцентеза или кордоцентеза.
Время создания: 10 Сентября 2010 20:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга...
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 12 Сентября 2010 16:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала