Определение синдрома Дауна
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №407842 :: (16.02.2011 14:31) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Ольга
Жен., 21 лет. Казахстан Астана |
Здравствуйте! После проведения биохимического скрининга на 20-й неделе (точнее на 19,5) получились такие результаты: АФП-0,59 Мом, ХГЧ-1,74 Мом, НЭ-0,66 Мом, в скобках указаны значения нормы для всех показателей N - 0,5-2,0 Мом, то есть по цифрам мои результаты входят в рамки нормы, но почему-то в заключении написано, что риск на синдром Дауна высокий - 1:198, хотя на УЗИ ничего не было выявлено, никаких генетических заболеваний с мужем не имеем, в роду тоже таковых нет, беременность протекает нормально, операций никаких не проводилось. Предложили сделать забор крови из пуповины, мы отказались. Прокомментируйте пожалуйста мои результаты, очень переживаем. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 17 Февраля 2011 10:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала