отсутствие небольшого участка в гене A2BP1(FOX1) на 48kb
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №615702 :: (07.09.2012 03:27) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
yakov
Муж., 22 лет. usa brooklyn |
я более подробно опишу проблему...моему сыночку 22 месяца...предварительный диагноз аутизм,отставание в речевом развитие...сдали кровь на генетику...тест показал,что укороченное короткое плечо 16 хромосомы(16p13.3),a именно отсутствие небольшого участка в гене A2BP1(FOX1) на 48kb...у меня недавно родилась доченька...очень переживаем...ответе что может ожидать в будущем ребёнка,на что настраиваться нам...может ли и у дочки быть это же аномалия ?пожалуйста ответьте |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я уже ответила на эти вопросы. У первого ребенка состояние зависит от количества потерянного генного материала в этом участке хромосомы. По Вашему письму нельзя это установить точно. Это не штамповка одинаковая у ВСЕХ людей с такими изменениями. У каждого человека своя тяжесть изменений органов и систем.Это устанавливается при очном обследовании офтальмологом , педиатром, неврологом. Для оценки состояния девочки ее надо обследовать на очной консультации. Вариантов развития ситуации несколько. Нет информации о состоянии кариотипа супругов.
Время создания: 07 Сентября 2012 16:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключени Время создания: 11 Июля 2021 21:40 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала