патологические риски заболевания

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №552594 :: (17.02.2012 17:37) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
lida
Жен., 28 лет.
Россия Сочи
Здравствуйте! Помогите разобраться с анализами. Делала их на 15 недели.
Заболевание: Синдром Дауна Результат: пониженный риск
Расчётный риск: 1:60000 Возрастной риск: 1:1100
Граница: 1:250

Заболевание: Синдром Эдвардса Результат: пониженный риск
Расчётный риск: 1:24000 Возрастной риск: 1:9600
Граница: 1:100

Заболевание: Синдром Патау Результат: пониженный риск
Расчётный риск: 1:11000 Возрастной риск: 1:29000
Граница: 1:100

Заболевание: Дефект Невральной трубки/брюшной стен
Результат: пониженный риск
Расчётный риск: - Возрастной риск: -
Граница: 2.5

Заболевание: Синдром Тернера
Результат: пониженный риск
Расчётный риск: 1: 48000 Возрастной риск: 1: 6300
Граница: 1: 100

Заболевание: Триплоидия немолярная
Результат: пониженный риск
Расчётный риск: 1: 100000 Возрастной риск: 1: 100000
Граница: 1: 100
Граница: 1:100

Помогите расшифровать анализ крови на AFP 51,1824 U/mL, Корр.МОМ 2,32; hCGb 8,31910 ng/mL, Корр.МОМ 0,61
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Врач посчитал низкий риск хромосомных изменений плода.Оценить правильность этого заочно нельзя. Есть изменение показателей.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 20 Февраля 2012 10:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала