пигментная дистрофия сетчатки.

«Офтальмология / Детский офтальмолог»

Вопрос №926109 :: (03.07.2016 16:41) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ольга
Жен., 47 лет.
Беларусь Барановичи
У сына 14 лет диагноз - пигментная дистрофия сетчатки. Но генетический анализ не выявил мутации в генах. Что можно предпринять дальше?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это не диагноз , а название большой группы заболеваний. Генов больше 100. Вы все гены смотрели , все виды мутаций, только изолированной глазной патологии или синдромы - генов еще около 40 ?  Вы можете записаться на очную консультацию в наш институт для уточнения диагноза и определения тактики  ДНК - исследований.
Время создания: 04 Июля 2016 10:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала