плохой скрининг

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №715696 :: (26.07.2013 13:06) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Елена
Жен., 24 лет.
Россия Уфа
Здравствуйте! Мне сейчас 24 года. В 2010году родила здоровую девочку. Через 1,5 года забеременела снова, но на 2м узи обнаружили расщелину верхней челюсти и нёба, ВПС. (подтвердили 3 раза в разных местах где делала узи) Сказали что ребенок не сможет пить и есть, что нужно сделать много операций и вряд ли он это выдержит и что нормальным он все равно не будет и предложили прервать. В 24 недели сделали ИР, после чего я сразу стала принимать Три-регол, который подвел меня через 1,5 года. Не зная о своем положении, пила его еще один цикл пока, после очередной закончившейся упаковки в течение 7 дней м так и не пришли. Увидев положительный тест, мысль об аборте ушла в течение часа, т.к. надеялась на то что не будет у меня опять все плохо (а с тем случаем я была уверена, и несколько врачей на словах мне сказали что это из-за того что я продолжала кормить дочку грудью в времени 2ой б, и малышке, которая была внутри меня, не хватило каких то важных веществ).
Узнав о своем положении (было 6-7 нед), сразу побежала на консультацию к платному гинекологу и генетику, чтобы узнать какие анализы сдать чтобы узнать о том нормально ли все как можно раньше. Все в 1 голос сказали что до 11-12 недель я ничего не узнаю. На сроке 10,5 недель сделали узи в жк, тогда при КТР 38мм ТВП был 2,7. Сказали что не мало, но пока не информативно, через неделю повторить но уже луче в перенатальном. Туда попасть у нас проблема, особенно тем кто живет в Уфе, т.к. туда вся республика приезжает . И пошла я на узи в клинику, которая специализируется ну ведении беременности. Было тогда 11,6нед. КТР тогда уже подрос до 52, а ТВП до 3,7, отек подкожной клетчатки 3мм. Кроме того, обнаружили реверс в венозном протоке, и отправили таки в перенатальный на анализ крови. Через 5 дней после узи попала я на этот анализ. Вот такие риски по трисомиям:
21- 1:288,
18-1:1189
13-1:275
Предстоит пройти процедуру ИПД. я вот думаю сижу. Если вдруг анализ, который при этой процедуре берут, покажет что все хорошо, будет ли это означать что на 99% ребенок будет здоровым, или хотя бы не будет у него тех синдромов, которые не дадут ему нормально жить? я так конечно поняла что порок сердца есть и так и так, может ли из-за этого быть отек, и так ли страшно это если окажется что дело не в хромосомах?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Скрининг - способ на современном уровне знаний выбрать женщин для более детального обследования. Цифры меняются от состояния здоровья женщины или плода. Изменения плода м.б. из-за хромосомных изменений - можно исследовать кариотип плода, в результате генных мутаций- можно найти мутацию у плода, если заранее обнаружена у родителей или из-за вредного влияния внешнего агента- это врач генетик не определит у плода. По Вашему письму это определить нет возможности.
Время создания: 26 Июля 2013 17:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала