«плюсы» и «минусы» инвазивной диагностики

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №611235 :: (22.08.2012 19:27) :: Ответов: 3; Комментариев: 0
Айжан Жампозова
Жен., 31 лет.
Республика Казахстан Семей
Здравствуйте!
Дайте пожалуйста консультацию, есть ли мне необходимость проходить инвазивную диагностику в моем случае.
возраст 31 год, беременность вторая, вес 66,5 кг
первая беременность прошла нормально, ребенок родился нормальный.
Наследственных болезней как с моей стороны, так и со стороны супруга нет. Супругу 34 года, не пьет и не курит.
Сделала УЗИ, результаты в пределах нормы, плод развивается нормально.

прошла первый скрининг на 13 неделе 5 дней
дата забора крови 15.06.2012 г.
результаты следующие
Тест: HCGb PAPP-A
Концентрация: 66.90 ng/mL 2929.00 mU/L
Медиана: 36.40 4153.14
Коррект. МоМ: 1.91 0.74

Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна: 1:763
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:465
Результаты скрининга на Синдром Дауна: НИЗКИЙ РИСК

Второй скрининг прошла в 17 недель 3 дня
дата забора крови 11.07.2012
результаты следующие
Тест: AFP HCGb Концентрация: 29.20 U/mL 25.40 ng/mL
Медиана: 36.39 12.06
Коррект. МоМ: 0.80 2.11

Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна: 1:766
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:338
Результаты скрининга на Синдром Дауна: ПОРОГОВЫЙ

вопрос: есть ли необходимость прохождения инвазивной диагностики. Каковы аргументы «за» и «против» данной диагностики. Если я решусь пройти данную диагностику, каков риск для ребенка (плода)?



буду ждать ответа, с уважением Жампозова Айжан
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Эти анализы не дают 100% достоверной оценки состояния здровья плода , а отбираюит женшин для более детального обследования. Показатели могут изменяться от состояния здоровья женщины или плода. Достоверность УЗИ зависит от качества аппарата и точности измерений. Заочно дать однозначный ответ - большой риск ошибки.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 23 Августа 2012 09:57 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Айжан! Ваш риск оценен как пороговый, т.е. пограничный между повышенным и общепопуляционным. Решение принимаете только Вы. Возможно, ситуацию прояснит еще и УЗИ 2го триместра. Что касается инвазивных методов дородовой диагностики: данные процедуры рекомендуются только в случае, если риск рождения ребенка с хромосомной патологией превышает 1% (а именно во столько оценивается риск возможных осложнений).
Время создания: 23 Августа 2012 22:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Выложите фото
заключения
Время создания: 26 Июня 2021 12:15 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала