Светлана
Муж., 35 лет. Москва |
Здравствуйте! Моему ребёнку 6 лет. У неё грубая задержка развития, не говорит ни слова, сама не ходит, понимает частично, приступы эпилепсии. Мы сдали секвенирование экзома, которое показало мутацию в гене CACNA1C, что соответствует синдрому Тимоти или Бругада. Оба этих синдрома связаны с сердечными заболеваниями и совсем не связаны с эпилепсией, мы сразу сделали ЭКГ и проконсультировались у кардиолога, который не подтвердил синдром Тимоти. Получается, что эта мутация не повлияла на нас или отразилась только в одном из симптомов (аутизм), возможно ли такое? И что нам дальше делать? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Вы можете обратиться в наш институт к педиатру -генетику 8 499 3248772 Время создания: 26 Января 2015 10:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|