По скринингу на Синдром Дауна ставят высокий риск.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №218134 :: (22.01.2010 08:23) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Наталья
Жен., 31 лет.
Казахстан Петропавловск
пол жен. 31 год.,ранее ни чем вообще не болела. 6 лет не могла забеременеть. сдала кровь,результат скрининга на Синдром Дауна показал высокий риск.,но по узи срок беременности стоит не правельный,на 3 недели больше.
тест: Концентрация: Медиана: Коррект.МоМ
AFP 56.20 U/ml 61.94 0.95
HCGb 19.80 ng/ml 7.57 2.55
UE3 0.4 nmol/l 9.00 0.50
Что нужно делать,мой срок на момент анализа 17 недель,а по узи 20 нед и 6 дней?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%,
Время создания: 22 Января 2010 15:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала