Подозрение на синдром Теренра

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №673865 :: (05.03.2013 04:57) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Елена
Жен., 28 лет.
Якутск
Мне 28 лет (мужу тоже). Первая беременность, прерываний, абортов не было. Сейчас идет 14 неделя. Первое УЗИ (12 нед.) показало: КТР 68 мм; ЧСС 150; ТВП 2,7 мм (повыш.); кости носа: 1-1,8 (N), 2-1,4 (пониж.); кровоток в венозном протоке не изменен; все остальное в норме. Заключение- не исключается гипоплазия одной из костей носа, расширенное твп.
Биохимический скрининг по крови показал высокий риск по трисомии 1:62 (по 21 хромосоме). посоветовали сделать хорионобиопсию чтобы убедиться достоверно. результат кариотип: 46,XY[3] / 45,X [1]/ 46,XX[14] что не исключает мозаичную форму синдрома Тернера.
Я в шоке !!! каждый раз разные синдромы. И опять полная неясность, сказали подождать до 20 недели сделать УЗИ и кордоцентез.
Подскажите действительно ли большая вероятность родить ребенка с данным синдромом? можно ли сделать УЗи раньше 20 нед.? Очень не хочу делать кордоцентез, хватило первой операции.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Наиболее точно оценивает состояние кариотипа плода исследованпе крови плода или околоплодных вод. Решение принимает семья.УЗИ могут найти не всю патологию .
Время создания: 06 Марта 2013 09:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала