ПОДОЗРЕНИЕ НА СИНДРОМ ТЕРЕНРА

№673865 Подозрение на синдром Теренра
Елена Жен., 28 лет. Якутск
Зарегистрированный пользователь
05.03.2013 04:57
Мне 28 лет (мужу тоже). Первая беременность, прерываний, абортов не было. Сейчас идет 14 неделя. Первое УЗИ (12 нед.) показало: КТР 68 мм; ЧСС 150; ТВП 2,7 мм (повыш.); кости носа: 1-1,8 (N), 2-1,4 (пониж.); кровоток в венозном протоке не изменен; все остальное в норме. Заключение- не исключается гипоплазия одной из костей носа, расширенное твп.
Биохимический скрининг по крови показал высокий риск по трисомии 1:62 (по 21 хромосоме). посоветовали сделать хорионобиопсию чтобы убедиться достоверно. результат кариотип: 46,XY[3] / 45,X [1]/ 46,XX[14] что не исключает мозаичную форму синдрома Тернера.
Я в шоке !!! каждый раз разные синдромы. И опять полная неясность, сказали подождать до 20 недели сделать УЗИ и кордоцентез.
Подскажите действительно ли большая вероятность родить ребенка с данным синдромом? можно ли сделать УЗи раньше 20 нед.? Очень не хочу делать кордоцентез, хватило первой операции.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Наиболее точно оценивает состояние кариотипа плода исследованпе крови плода или околоплодных вод. Решение принимает семья.УЗИ могут найти не всю патологию .
Время создания: 06 Марта 2013 09:40
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
05.01.2009
21:12
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 36
05.12.2008
12:23
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 35
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
13.09.2010
11:01
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
31.03.2011
23:31
Кати :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
19.08.2010
07:17
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8