Подозревают синдром Вильмса

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №734423 :: (10.10.2013 13:06) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Tanushka
Жен., 23 лет.
Россия Иркутск
Здравствуйте. У ребенка в роддоме обнаружили порок сердца. В 4 месяца сделали операцию по коррекции порока (над клапанный стеноз аорты, стеноз легочной артерии, множественные стенозы легочных ветвей). После операции сказали, что данный порок при синдроме Вильмса. По описанию в интернете по внешности есть сходства, так же присутсвует характерная паховая грыжа. Из лабораторных анализов выявлено, что нет повышенного кальция в крови( что характерно для данного синдрома) и в иммуноферментальное исследование показало немного увеличенный уровень ТТГ. Есть ли вероятность того, что ошибочно поставили данный синдром (уровень кальция ведь не высокий). Все же если есть этот синдром, можно ли нам с мужем сдавать анализы, чтобы выявить причину возникновения синдрома у ребенка? Насколько я осведомлена, данный синдром возникает, когда у обоих родителей присутствует аутосомно - рецесивное нарушение. Либо же данный синдром происходит только из-за неблагоприятной внешней среды при беременности и анализы нет смысла сдавать?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Генетически здоровых людей на Земле нет. У каждого человека в "норме" - риск 5%. Для решения вопроса нужна очная консультация.ю Вы можете записаться на очную консультацию в наш Институт.Определить возможность " ошибки " и тактику обследования по Вашему письму нельзя.
Время создания: 11 Октября 2013 13:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала