пожалуйста прокоментируйте срининг

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №640330 :: (22.11.2012 22:15) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Эльвира
Жен., 27 лет.
Россия Москва
Здравствуйте. мне 26 лет, беременность 2, первому ребенку 1г 10 мес (здоровый). недавно сделали скрининг, на момент узи срок поставили 12 нед 1 день, КТР 51 мм, ТВП 1,2 ЧСС 140 уд. забор крови был через 4 дня после узи, вес 63,2 такие результаты: hCGB 132.1 корр. мом 3,19, NT .2? корр. мом 0.89, PAPP-A 2 482,8, корр. мом 0,93. Синдром Дауна 1:3800, синдром Эдвардса 1:10000, синдром Патау 1:10000, Синдром Дауна (только по биохимии) 1:460, синдром Тернера 1:10000. С первого узи (в 5 нед) мне поставили гипертонус матки, пила но-шпу и магне B6 (10 дней), в 11 нед. назначили свечи с папаверином.
Подскажите есть ли у меня повод реально волноваться, т.к. врач говорит о патологии (из-за hGCb).
заранее благодарна за ответ
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Эти анализы не ставят диагнозы со 100% гарантией. Задача - выбрать женщин для более детального обследования. Показатель из0менен. Причина- изменение состояния здоровья женщины или плода.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 23 Ноября 2012 18:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала