Помогите расшифровать анализы

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №873990 :: (20.09.2015 11:43) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анастасия
Жен., 25 лет.
Киев
Здравствуйте, проконсультируйте пожалуйста.
Беременность по узи 19 недель (по дате месячных 18). Первый скрининг делался в 13 недель. Параметры PAPP-A - 0,82, fb-hCG-1,84. Возрастной риск: 1: 940, Биохимический риск Т21: 1: 889, Комбинированный риск на Трисомию 21: 1: 2451. Тримомия 13/18+NT: мельше 1: 10000. Биометрия плода: КТР-70 мм, шейная складка 2,0 мм, Носовая кость 3 мм.
Второй скрининг был сделан на 19 неделе: Заключение узи: доступных для визуализации аномалий развития плода нет. Обращают внимание особенности лицевых структур: гипоплазия костей носа (носовая кость - 4 мм), уплощенный профиль, отечность в перенозальной зоне, пограничное значение шейной складки (шейная складка - 4,8).
При этом плод был однократно обвит пуповиной.
Врач сказал, что отечность может быть из-за обвития пуповины.
результаты биохимического анализа 2 триместрра: альфа - фетопротеин: 0,61 МоМ (норма 0,5-2,5)
Свабодная бета-субъединица хорионическогогонадотропина: 1,49 (норма 0,5-2,0), Неконъюгированный эстриол: 0,87 (норма 0,5-2,0), PAPP-A: 0,72 (норма 0,5-2,0).
Расчет индивидуального риска: Риск по открытым дефектам невральной трубки и передней брюшной стенки плона - не выявлен. Риск рождения ребенка с Синдромом Дауна 1/506. Риск рождения ребенка с Синдромом Эдвардса: 1/21194.
Провели еще раз узи. Плод уже не обвит пуповиной, но отечность головы есть. Посоветовали сделать инвазивное обследование (амниоцентез/плацентоцентез).
Целесообразно ли его делать?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией  органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 21 Сентября 2015 10:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала