пороговый риск Синдрома Дауна
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №346455 :: (27.10.2010 18:04) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Ольга
Жен., 26 лет. Россия Новосибирск |
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста я сдавала анализы «Пренатальный биохимический скрининг», поставили результат на Синдром Дауна - Пороговый риск Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса:1:52964 Возрастной риск у плода Синдрома Дауна: 1:1276 Значение риска у плода Синдрома Дауна: 1:254 концентрац. медиана МоМ коррект.МоМ AFP 25.32U/ml 30,49 0,83 0,92 HCGb 191,93 15,02 12,78 3,00 обязательно ли надо будет делать амниоцентез, и насколько эти показатели страшны? Беременность первая, 16 недель, возраст 26лет. С уважением! Большое спасибо. |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Амниоцентез предложен вполне обоснованно, т.к. риск хромосомной патологии выше. Дать окончательный ответ по состоянию кариотипа плода может только анализ, проводимый в ходе инвазивной процедуры, в Вашем случае - амниоцентеза. Надо отметить, что из всех видов инвазивных пренатальных процедур амниоцентез наименее рискован для беременности.
Время создания: 27 Октября 2010 19:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Заочно невозможно оценить адекватность исследований.Врач не имеет право категорично ответить. Принимает решение только семь
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 28 Октября 2010 09:47 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала