прошу расшифровать результаты скрининга в 11 недель беременности

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №793350 :: (25.06.2014 00:01) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ольга
Жен., 38 лет.
Россия Волжский
38 лет, скрининг сделан в 11 недель беременности (вес102 кг) никаких гормональных препаратов не принималось.Беременность 4-я, а ребеночек будет третьим...
Вот результаты скрининга:
маркер FB_DBS конц. 41,5 корр.МОМ 1,02
маркер PA_DBS конц. 0,3 корр МОМ 1,37
заболевание:
Синдром Дауна
возр.риск 1:55
граница риска 1:250
Расчетный риск 1:1901
Синдром Эдвардса
возр.риск 1:1393
граница риска 1:100
Расчетный риск 1:100000
синдром Патау:
возр.риск 1:4181
граница риска 1:100
Расчетный риск 1:100000
Есть ли повод для беспокойства, а то меня возрастом, весом врачи пугают...
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Ваши врачи скорее всего определили повышение возрастного риска.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 25 Июня 2014 14:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала