Расчетный риск Синдрома Дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №647864 :: (15.12.2012 13:08) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Мила
Жен., 32 лет.
Россия Краснодар
Добрый день!
Пожалуйста, помогите разобраться, дело в том, что гинеколог, посчитав, что у меня полных 16 недель беременности отправляет меня сдавать кровь на патологию плода, хотя скриниг в 111 недель показал, что все показатели у меня в норме. В итоге я сдаю кровь в МГК и вот что я получаю:
Срок беременности на момент взятия крови 18 нед 5 дней.
Срок беременности на момент УЗИ 11нед и 5 дней ( хотя в врач мне говорила и писала, что срок у меня 11 недель)
Маркер Конц ед. изм. Корр. МОМ
AFP 34,2616 U/Ml 0,70
hCGb 16,5155 ng/ml 2,69

Заболевание: Синдром Дауна
Расчетный риск: 1:110 Возрастной риск:1:630 Результат: повышенный риск
Граница 1:250
Все остальные заболевания имеют пониженный риск
В итоге МГК рекомендует мне прийти в 22 недели опять для сдачи анализа. Так являются ли результаты АФП 100% показателем заболевания у ребенка Синдрома Дауна? Прошу дайте развернутый ответ, так как я разве что по потолку не хожу от переживания(
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нет. Эти анализы позволяют определить группу женщин для более детальногго обследования. Исследование кариотипа плода наиболее достоверный метод исключения хромосомных заболеваний.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 16 Декабря 2012 15:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала