Расшифровать результат скрининга

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №572355 :: (12.04.2012 08:09) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Татьяна
Жен., 38 лет.
Ханты-Мансийск
Прокомментируйте пжл рез-т 1 скрининга по УЗИ и крови.
Тест Концен-ия Медиана Мом Коррект. Мом
HCGb 39,62 ng/ml 38,40 1,03 0,92
NT 1,5 mm 1,61 0,93 0,93
PAPP-A 2365,67 mU/l 2858,00 0,83 0,73
Низкий риск на синдром Дауна 1:250
По УЗИ
толщ воротн простр 1,5 мм
КОН 1,8 Генетик поставил высокий риск.
У меня был второй скрининг на 18-19 неделе, врач УЗИ сказал, что у вас нет нникаких пороков развития, КОН в норме и воротн простр, но генетик говорит, что недавно у них изменилась программа диагностики, теперь работатют по Астрайа, и рез-т воторого УЗИ + кровь им не нужны. Пересчитали рез-ты 1 скрининга по новой программе и получилось Риск высокий 1:5. Носы у нас малень в семье, генетик это видел и согласился с этим, но не хочет отменять рез-ты 1 скрининга и настаивает на инвазии. Помогите разобраться в этом, пожалуйста!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нет возможности; четко однозначно ответить - с такой информацией высокий риск ошибки ответа по письму.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 12 Апреля 2012 10:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала