Расшифровка анализа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №726599 :: (08.09.2013 16:28) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ирина
Жен., 26 лет.
украина феодосия
расшифруйте, пожалуйста, анализ на муковисцидоз! нашей девочке два с половиной года. с шести месяцев в кале находятся жирные кислоты. в результате молекулярно_ генетического анализа установлено, что она является носителем мутаций delF508(10 екзон) и CFTRdel12,3(21 kb) гена муковисцидоза (ТРБМ). 1 врач сказал что она является носителем , и у нее есть здоровая аллель гена, второй врач сказал что это муковисцидоз. очень прошу скажите, пожалуйста ,что это значит?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я замаюсь наследственной патологией органа зрения. НАПИШИТЕ ПИСЬМО В ЦЕНТР МУКОВИСЦИДОЗА.
Время создания: 09 Сентября 2013 10:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала