елена
Жен., 31 лет. россия москва |
Здравствуйте! Расшифруйте пожалуйста результаты скрининга. возраст на момент узи (от 05.12.2013) 31 год, муж 31 год, беременность вторая, роды 1, родился абсолютно здоровый сын. Наследственных заболеваний с моей стороны и со стороны супруга не имеется. Срок беременности по последнему дню менструации 12 нед и 5 дней, по узи 13 недель и 1 день. При узи каких-либо патологий не выявлено. Результаты узи: КТР 69mm, БПР 22 mm, NT 1,7. hCGb 66,1 (1,81 МОМ), NT 1,7 (1,01 МОМ), РАРР-А 1634,3 (0,61 МОМ). заболевание: синдром дауна Возрастной риск 1:506 граница риска 1:250 Расчетный риск 1:939. Результат - НИЗКИЙ РИСК заболевание: синдром дауна (ТОЛЬКО ПО БИОХИМИИ) Возрастной риск 1:506 граница риска 1:250 Расчетный риск 1:224. Результат - ВЫСОКИЙ РИСК и рекомендована консультация генетика. Кровь сдавала также 05.12.2013г. Принимала только фолиевую кислоту. Не курю. Бросила в 8 недель беременности. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нет срока скрининга.
Ваш врач считает , что риск хромомсомной патологии повышен. Надо разбираться. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 18 Декабря 2013 10:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|