расшифруйте результаты скрининга

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №750555 :: (17.12.2013 18:53) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
елена
Жен., 31 лет.
россия москва
Здравствуйте! Расшифруйте пожалуйста результаты скрининга.
возраст на момент узи (от 05.12.2013) 31 год, муж 31 год, беременность вторая, роды 1, родился абсолютно здоровый сын. Наследственных заболеваний с моей стороны и со стороны супруга не имеется. Срок беременности по последнему дню менструации 12 нед и 5 дней, по узи 13 недель и 1 день. При узи каких-либо патологий не выявлено.
Результаты узи: КТР 69mm, БПР 22 mm, NT 1,7.
hCGb 66,1 (1,81 МОМ), NT 1,7 (1,01 МОМ), РАРР-А 1634,3 (0,61 МОМ).
заболевание: синдром дауна
Возрастной риск 1:506
граница риска 1:250
Расчетный риск 1:939. Результат - НИЗКИЙ РИСК
заболевание: синдром дауна (ТОЛЬКО ПО БИОХИМИИ)
Возрастной риск 1:506
граница риска 1:250
Расчетный риск 1:224. Результат - ВЫСОКИЙ РИСК и рекомендована консультация генетика.
Кровь сдавала также 05.12.2013г. Принимала только фолиевую кислоту. Не курю. Бросила в 8 недель беременности.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нет срока скрининга.
Ваш врач считает , что риск хромомсомной патологии повышен. Надо разбираться.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 18 Декабря 2013 10:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала