Ребенок практически не набирает в весе

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №555373 :: (25.02.2012 14:26) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
алина
Жен., 26 лет.
Италия Роденго Саяно
Моему сыну 2года и 2месяца, родился 2кг и 40,5см в 37недельи 5дней, сказали, что ребеночек маленький!! через3-4недели появился рефлюкс и до сих пор проходим курс лечения ГЭРБ, даем омепразол 1капсуту в день и домперидон 1,6мл-3раза в день перед едой!!! но в течении 2-хлет ребенок ребенок практически не набирает в весе, в год весил 6300кг, в 2года 8кг и длинна 77см!!сынок по сегодняшний день не ходит самостоятельно, только с опорой или за ручки!!были проблемы с ножками,-плоскостопие 3-ей степени и вальгусная постановка стопы, накладывали гипс до колена и носили 3недели, после чего коррекрирующие ботиночки(туторы)-4мес, сейчас проблемы нет!!но стопы были не много как бы отекшие,после гипса стало лучше, но все равно не много есть отечность!!!проверяли сердечко, нам сказали,что у него один клапан работает чуть медленнее чем остальные, но проблем ему это не создает!!еще делали УЗИ всей брюшной полости и у него правая почка увеличенна на 11мм, но сказали ничего страшного!!! сейчас мы наблюдаемся в детской невропсихиатрии и периодически сдаем анализы ДНК на выявлении какой либо патологии или синдрома, пока ничего не выявилось!!! как врачи говорят,что что то должно быть, т.к. они хотят связать все его проблемки и дефекты и понять почему: ребенок родился маленький? были проблемы с ножками, с сердечком, с почкой, рефлюкс, ребенок не ходит, не говорит, ставят отставание в психомоторном развитии,он немного раздраженный и нервный,пугливый, еще у него на писюнке «дырочи»,не помню как называется этот дефект, еще говорят, что у него черты лица не такие как надо, миндальный разрез глаз, ушки занижены, маленькая голова!!Теперь про анализы: все что бы не сдавали, все в норме!!МРТ-хорошая, кизисов и приступов эпилепсии-нет, анализ на тероиды(гормоны роста)-все в норме, анализ на метаболизм(усваиваемость)-все в норме,анализы на инфекции при беременности- не подтвердились, общий анализ ДНК-все хромосомы в нужном количестве, анализ на синдром Прадера Вилли-отрицалельный,нашли анемию, но это ему передалось от меня!!!!сейчас нам предложили сдать анализ ДНК, где будут смотреть структуру каждой хромосомы!!!! Подскажите, как определить какая патология или синдром????есть ли возможность, что у него вообще ничего нет????
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. По письму очень трудно ставить диагноз - высокий риск ошибки. Приходится пользоваться чужими неполными данными о состоянии ребенка. Возможны разные диагнозы. Покажите ребенка офтальмологу. Надо искать причину изменений.
Время создания: 27 Февраля 2012 10:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
алина 27.02.2012 12:09
мы уже были у офтольмолога, сказали, что ребенок видит хорошо, косоглазия нет, все просто идиально!!! слух тоже проверяли, тоже все отлично, слышит все, ему даже одевали специальные наушники, где одно ухо закрыто, а во второе посылали звуки и сказали что все отлично, с этим нет проблем!!! скажите на что это может быть похоже, как по мне то у ребенка нет патологии, я думаю, что он просто боится, опять же было огромное кол-во анализов и котролей + ребенку постоянно было плохо, то рвоты, то гипсы, то еще что то, до года и трех месяцев он был как ангелочек, все удивлялись какой спокойный ребенок, а теперь супер подвижный и требовательный!!! вы можете примерно написать что это может быть или позадавать мне вопросы, чтоб вы хоть приблезительно подумали на что это может быть похоже!!!???