Результат 1 скрининга

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №684200 :: (04.04.2013 16:28) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Катенька
Жен., 28 лет.
Россия Москва
Добрый день.
Делала скрининг на сроке 11нед 4 дня. Результаты такие:
КТР 42 мм
hCGb конц 24.8504 mom 0.47
NB present
NT конц 2,4 mom 2.24
PAPP-a конц 626,575 mom 0.33
Синдром дауна т21 расч.риск 1:85, граница 1:250, возр.риск 1:1100. Результат: повышенный

Синдром Эдвардса Т18 расч.риск 1: 260,возр. 1:9900, граница 1:100. Результат: пониженный

Синдром Патау Т13 расч. 1:170, возр.1:30000, граница 1:100. Результат: пониженный

Синдром Дауна (поб/х маркерам) расч 1:1600, возр. 1:1100, граница 1:250. Результат: пониженный

Синдром Тернера расч 1:870, возр. 1:6200, граница 1:100
результат: пониженный

Триплоидия расч 1:100000, возр 1:100000, граница 1:100
Результат: пониженный

Носовая кость 3,3 мм
ТВП 2,4 мм
СБ 167 уд

Мой вес 60 кг

Мне 28 лет, в роду ни у меня ни у мужа паталогий не было. Ставят поликистоз с 17 лет. Цикл минимум 40 дней, иногда доходил до 3 месяцев. Срок беременности по последним месячным и по узи не совпадают примерно на неделю. Предыдущая беременность (2 года назад) была замершей на сроке 8 недель. Причина не известна. Предполагаю из-за уреаплазмы, обнаружили спустя год, до этого не проверяла, вылечили до этой беременности.


Разъясните, пожалуйста, результат скрининга. Если что-то не так, то что? и с чем это может быть связано?
Как расчитываются показатели МОМ?
Исходя из чего расчитывают синдром дауна т21?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 05 Апреля 2013 15:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Катенька 05.04.2013 15:33
стоит ли переживать за такой результат?