результат 2го пренатального скрининга

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №760993 :: (02.02.2014 16:11) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Людмила
Жен., 31 лет.
РФ Исылькуль
Здравствуйте. Прошла второй скрининг, по нему было рекомендовано консультация генетика, но в ЖК окуш-гинек. не направила на его консультацию. Беременность вторая, первая замерла на сроке в 7 нед. (причину не выяснили). Посмотрите, пожалуйста, мои результаты-есть ли причина для беспокойства? Спасибо.
«срок беременности на дату взятия образца крови-16 нед 2 дн ( по рез-м узи) ктр,мм43.
значение риска наличия у плода ДНТ=низкий риск.
значение риска наличия у плода СиндромаЭдвардса=1:6227.
возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна=1:748.
значение риска наличия у плода Синдрома Дауна=1:5419.
результат скрининга на Синдром Дауна=низкий.
тесты:
AFP 29.20u/ml концентрац , 32.49 медиана, 0.80 коррект МоМ.
HCGb 8.21ng/ml концентрац, 14.71 медиана, 0.47 коррект МоМ.
UE3 4.70nmol/l концентрац, 3.79 медиана, 1.19 коррект МоМ.»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Эти анализы не могут дать 100% правильной оценки состояния плода.
С их помощью отбираются женщины для более детального обследования.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 03 Февраля 2014 10:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала