Результат хромосомного анализа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №336212 :: (05.10.2010 19:18) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Марина
Жен., 27 лет.
Россия Ростов-наДону
Добрый день, мне 27 лет, мужу 31,планируем с мужем беременность (3-ю), первые 2 неудачные .
1-я с пороком развития -аплазия правой кисти и результат скрининга на синдром Дауна 1:76. Беременность была прервана на сроке 22 недели.
2-я беременность - неразвивающаяся с последующим выкидышем. Обе беременности сопровождались жутким токсикозом.Анализы на инфекции сдавала -ничего не нашли.
Сдали анализы у генетика :
мой:46,ХХ fra(13) (q34)[6]/46,ХХ[14]
мужа:46,ХY fra(6) (q26)[11]/46,ХY[4]
Ждем результат анализа на гены фолатного цикла, пьем назначеные витамины Элевит.
Каковы наши шансы родить здорового ребенка? И есть ли они у нас вообще?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! По результатам анализов у супругов выявлена ломкость хромосом: 13й у жены, 6й у мужа. У Вас преобладание нормальных клеток, у мужа - напротив, патологичных. Надо выяснять, чем вызвано подобное явление: воздействием ли неблагоприятных факторов (вредное производство и т.п.), либо техническими особенностями метода. По идее, неплохо было бы переделать анализы с культивированием на обогащенных средах (если использовалась среда 199), например, RPMI-1640 или F-12 и проанализировать не менее 100 метафаз. Если же применялись указанные обогащенные среды, то попросите проанализировать бОльшее количество клеток. В случае же повторения результата можно предполагать какое-то воздействие (вирусный, химический,физический мутагенез). Тогда при следующей беременности у Вас прямое показание к проведению ранней дородовой диагностики.
Время создания: 05 Октября 2010 22:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала