Результаты 1 скрининга

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №849690 :: (03.04.2015 13:59) :: Ответов: 3; Комментариев: 0
Юлия
Жен., 28 лет.
Москва
Здравствуйте!Сдавала скрининг в 12 нед. 1 день.По данным УЗИ все в норме: Кости носа «+», ктр 55,3, ЧСС 169, ТВП 1,0. По биохимии риски низкие: Синдром Дауна 1:5290, Синдром Эдвардса 1:100000, Синдром ПАтау 1:100000, Синдром Тернера 1:100000. ХГЧ 76,6 ng/mL (кор. МОМ 1,59), PAPP-A 2438,7 mU/L (корр. МОМ 0,91), NT 1.6mm (корр. 1,11 МОМ). Меня отправляют к генетику на основании того, что NT 1.6. Подскажите, пожалуйста, что это значит и следует ли волноваться? Спасибо
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 06 Апреля 2015 09:45 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, NT - это расширение воротникового пространства. 1,6 - значение в МоМ, в норме должно укладываться до 1. Поэтому Вас направляют к генетику на консультацию. Не забудьте взять на прием результаты скрининга и УЗИ.
Время создания: 09 Апреля 2015 09:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Александр. терапевт
терапевт
возможно, следует повторить УЗИ.
Время создания: 13 Апреля 2015 15:46 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
Мнение зала