Результаты анализа на кариотип

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №486872 :: (28.07.2011 17:11) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Инна
Жен., 31 лет.
Украина Донецк
Здравствуйте. Планируем беременность 3 года. Год назад выявил причину неудач - мужской фактор - олигоастенотетразоспермия ( приписывают проблеме двухстороннего варикоцеле), с моей стороны видимых причин не обнаруживают.
Проводили длинный протокол ЭКО+ИКСИ. Имплантация была, беременность развивалась, но на 4эмбриональной недели замерла.
Возраст мой -31, мужа 31.
По рекомендации врача провели анализ на кариотип ( к сожалению анадиз кариотипа плода не был проведен).

Результаты:
Мой 46ХХ (норма)
Мужа 46ХУ 14 ps+GTG . Увеличение размера спутников на коротком плече хромосомы 14.

Вопросы следующие:
1) У нас осталось три крио эмбриона ( стадия бластацисты - 5 дней)
Каков процент риска возникновения повторной замершей беременности исходя из нарушения кариотипа мужа. И есть ли необходимость проведения ЭКО+ИКСИ+ПГД?
2) Необходимо ли сдать анализы HLA-типированию и какой тип?
3) Проводят ли в клиниках ПГД именно по 14 хромосоме?
4) Возможна ли, что причина плохой СГ определяется не двусторонним варикоцеле, а проблемами в кариотипе?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Инна! Кариотип Вашего супруга относится к варианту нормы, увеличение спутников коротких плеч 14 хромосомы - это скорее особенность, нежели патология. В настоящее время накоплен огромный материал по изучению вариантов полиморфизма гетерохроматина (несмыслового генетического материала). В равной степени такие варианты присутствуют и в группах абсолютно здоровых людей, и в группах с различными диагнозами. Поэтому говорить о патологии кариотипа не приходится. Причин остановки беременности может быть множество, в том числе и хромосомная патология плода (кариотип супруга тут ни при чем), от которой никто не застрахован. В связи с криопротоколом, конечно, процент наступления беременности и дальнейшего ее развития, снижается (это мировая статистика). Поскольку эмбрионы - на стадии бластоцисты проведение ПГД будет весьма затруднено (очень мало лабораторий в мире проводят эту диагностику на эмбрионах 5го дня, тем более, на "снежинках". Это связано с ограничением по времени (взятие материала на анализ может спровоцировать раннее вылупление бластоцисты, что снизит вероятность имплантации,т.к. для проведения анализа нужно время). К тому же, этот вид диагностики дорогостоящий. Можно дополнительно перед планированием эмбриотрансфера проанализировать комплекс генов предрасположенности к невынашиванию (часто туда включается и HLA-типирование). Крайне желательно, чтобы при выдаче результата Вам дали его подробную и понятную расшифровку и рекомендации (при необходимости).

К сожалению, по данным ВОЗ качество спермограммы ухудшается. И причин тому множество (образ жизни, работа и пр.) Еще раз повторю, что кариотип Вашего супруга соответствует варианту нормы.

Надеюсь, следующая попытка будет у Вас удачной!
Время создания: 31 Июля 2011 15:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала