Результаты анализов на Синдром Дауна
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №175482 :: (07.10.2009 12:51) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Жанна
Жен., 40 лет. Россия Астрахань |
Уважаемый Доктор, прошу Вас проконсультировать меня по результатам скрини нга на СД. Срок беременности 12 недель и 2 дня. Возрастной риск 1:116, Значение ри ска на наличие у плодa сд 1:8576. Результаты забора крови : HCGb 21.5 ng\mL, mediana 50.14, MoM 0.45 NT 1.56 mm, mediana 1.49, MoM 1.05 PAPP-A 4249.18 mU\L, mediana 2481.46, MoM 1.82 Пожалуйста, скажите насколько высок риск рождения ребенка с синдромом дауна. Нужно ли сдать какие либо дополнительные анализы? С уважением,Жанна |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает Время создания: 07 Октября 2009 13:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала