Результаты биопсии хориона+скрининг!!!

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №527568 :: (26.11.2011 22:42) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Екатерина
Жен., 27 лет.
Россия Москва
Добрый вечер, у меня такая ситуация, помогите, пожалуйста, беременность 15-16 недель, несостоявшаяся двойня, на узи перед первым скринингом обнаружено увеличенная ТВП=5.6 см, направили на консультацию к генетику в перинатальный центр на севастопольском, там сразу же предложили биопсию хориона, сделали на 13-ой неделе, результат = 47ху+21, к этому времени пришёл результат скрининга - вероятность синдрома Дауна 1:4376, сейчас мне дали в жк направление на прерывание беременности, я спрашивала про амниоцентез - сказали что смысла нет, так как это одни и теже клетки что и при биопсии. Вопрос: есть ли смысл делать амниоцентез в данной ситуации или нет (я читала, что хромосом. состав клеток хориона и плода может отличаться)??????
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Екатерина! Из маркеров хромосомной патологии у плода имеется очень показательный - расширенная ТВП. Предполагаемая патология нашла свое подтверждение при хромосомном анализе. Ситуации, когда кариотип плода и хориона не совпадают (т.н. пацентарный мозаицизм) крайне редки. Вероятность подтверждения кариотипа при амниоцентезе в Вашем случае очень высока.
Время создания: 27 Ноября 2011 10:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала