Результаты скрининга 2 триместра

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №681440 :: (27.03.2013 23:24) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Алексей
Муж., 34 лет.
Украина Мариуполь
Здравствуйте! Прошу помочь разобраться. Результаты первого скрининга: возраст 38 лет, рост 162 см, вес 52 кг. срок - 12 недель и 4 дня, количество эмбрионов - 1, паталогий при УЗИ не выявлено, КТР - 62 мм, NT - 1,5 мм, носовая кость визуализируется, b-ХГЧ - 121,8 Ме/L МОМ 2,6, РАРР=А - 4941 mME/L MOM 1,42 Индивидуальный комбинированный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна 1/715. А вот результат второго скрининга просто ошеломил Срок 17,5 недель, вес 55,7м рост 162 см, уровень а-фетопротеина 0.7 МОМ, уровень b-ХГЧ - 2,73 МОМ, индивидуальный комбинированный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна - 1:24. Других данных в заключении НЕТ. Может ли быть такая разница в определении риска?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Может. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 28 Марта 2013 10:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала