Результаты скрининга

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №334177 :: (30.09.2010 16:11) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Татьяна
Жен., 25 лет.
Казань
Здравствуйте. Мне 25. Беременность первая. Группа крови I отрицательная, у мужа II положительная. Сдала анализы на сроке 10 недель 6 дней. Результат fb-hCG 147 ng/ml 2.63 MoM, PAPP-A 1.3 mlU/ml 0.68 MoM. Узи на сроке 12 недель 5 дней: шейная складка 1 мм 0,6 MoM, КТР 65 мм. Генетик предоставил результат: Трисомия 21+NT 1:1351 (ниже порога), трисомия 21 1:215 (выше порога), возрастной риск 1:882, трисомия 18+NT 1:10000 (ниже порога). Генетик порекомендавал сделать биопсию хориона. На сроке 16 недель и 5 дней сдала тройной анализ. Результаты: AFP 45.4 IU/ml 1.32 MoM, HCG 36769 mlU/ml 1.56 MoM, uE3 10.9 nmol/I 0.94 MoM. Итог: трисомия 21+NT 1:10000, возрастной риск 1:1053, скрининг трисомии 18 1:110000, скриниг дефекта нервной трубки - находится в области низкого риска. Т.о получается, что первый анализ был плохой, а второй хороший. На основании всего этого генетик повторно предложил сделать уже амниоцентез. В самом начале беременности (до 16 недель) у меня была угроза прерывания (в это время сдала первый скрининг): отслойка и гипертонус. Также по УЗИ: низкое прикрепление хореона. Использовала препараты: утрожестан 600 мг/сутки, но-шпа, папаверин. Не могло ли это спровоцировать плохой результат первого скрининга? На сроке 20 недель 5 дней сделали УЗИ. Носовая кость 6,4 мм. Размер плода соответсвует сроку. Заключение: патологий не выявлено. Посоветуете ли вы делать амниоцентез при таких результатах? Спасибо!
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Татьяна!  Принимаемые Вами препараты не могли повлиять на результаты скрининга. Амниоцентез является самым безопасным из всех инвазивных процедур, поэтому Вам его и предложили. То, что на УЗИ и по 2му скринингу все хорошо, это замечательно, цифры риска снижаются. Поскольку были маркеры 1 триместра, риск остается повышенным по сравнению с обладательницами "нормальных скринингов". Однако, окончательное решение о проведении или об отказе от процедуры принимать Вам.
Время создания: 30 Сентября 2010 17:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Эти анализы не 100% гарантия состояния плода, а возможность отобрать группу женщин для более детального обследования.Инвазивные исследования дают более достоверный результат. Принимает решение только семья.
Время создания: 30 Сентября 2010 20:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала